Bases genéticas y alteraciones en el desarrollo embriológico en la discinesia ciliar primaria Bases genéticas y alteraciones en el desarrollo embriológico en la discinesia ciliar primaria

Resumen

La discinesia ciliar primaria es una enfermedad congénita-genética de carácter autosómico recesivo, en la cual hay disfunción parcial o total de las células ciliadas y flageladas. Como consecuencia de estos trastornos en torno a los cilios y flagelos, se dan diferentes síntomas clínicos que cardinalmente se han conocido como una tríada: sinusitis crónica, bronquiectasias y situsinversus parcial o total (conocido como síndrome de Kartagener). Pero las manifestaciones clínicas son variadas, y se destacan los embarazos ectópicos por la mala motilidad de los cilios a nivel de los oviductos, hidrocefalias por mala movilización del LCR, bronquitis obstructivas recurrentes, atelectasias a repetición, entre otros. Las manifestaciones funcionales del síndrome se deben a defectos de la movilidad de los cilios del epitelio que recubre el árbol bronquial, la cavidad nasal, los senos paranasales, el oído medio, los oviductos, las células del plexo coroideo, entre otros. La impresión diagnóstica se realiza con base en la clínica, y el diagnóstico definitivo con base en las pruebas de la microscopia electrónica y el estudio de la movilidad ciliar mediante video de alta resolución digital y alta velocidad.

Palabras clave: Sinusitis; bronquiectasias; situsinversus; síndrome de Kartagener.